Αταξία του Φρίντριχ
Ο Γιώργος Γεωργίου έχασε τον 35χρονο γιο του εξαιτίας μιας σπάνιας ασθένειας, που λέγεται «Αταξία του Φρίντριχ».
Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση, που «χτυπά» τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.
Ο Γιώργος Γεωργίου είχε μιλήσει για την ασθένεια του γιου του σε συνεντεύξεις του.
«Αρρώστησε ο γιος μου, το 1992 και τον πήγα στην Αγγλία και έμαθα τα καθέκαστα… Έπαθε μια σπάνια ασθένεια. “Αταξία του Φρίντριχ”, λέγεται. Είναι ανίατη, κληρονομική, την κληρονόμησε και από μένα και από τη μητέρα του. Εγώ και η μαμά του είμαστε φορείς. Τώρα είναι σε αναπηρική πολυθρόνα. Τα πόδια έχουν παραλύσει, τα χέρια του τα κουνάει. Όταν μας είπε ο γιατρός τι περιμένει τον Τάσο κι εμάς, γυρίσαμε στο ξενοδοχείο το βράδυ, δεν κοιμήθηκα. Το πρωί που σηκώθηκα, πάω να πλυθώ και βλέπω τα μαλλιά μου άσπρα. Αρχίζω να μασάω ψωμί και να σπάνε τα δόντια μου», είχε αναφέρει.
Τι είναι
Η «Αταξία του Φρίντριχ» (επιστημονικά Friedreich Ataxia), είναι μια κληρονομική πάθηση, που «χτυπά» τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.
Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich, μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.
Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο.
[irp posts=”105926″ name=”Γιώργος Γεωργίου: Πέθανε ο γιος του σε ηλικία 35 ετών”]
Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.
Πιο αναλυτικά, τα συμπτώματα είναι:
– Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
– Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.
– Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.
– Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.
Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.
Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την πρόοδο της νόσου.
