Η μετάλλαξη ενός γονιδίου φαίνεται να σχετίζεται άμεσα με την εμφάνιση της οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση PLoS Genetics.
Η νέα ανακάλυψη ενισχύει τα ευρήματα παλαιότερων μελετών που υποδεικνύουν πως η παιδική λευχαιμία έχει ισχυρό κληρονομικό υπόβαθρο.
Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι η συνηθέστερη μορφή καρκίνου που πλήττει τα παιδιά.
Η μετάλλαξη εντοπίζεται στο γονίδιο ETV6, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση του καρκίνου στα λεμφοκύτταρα, τα ανοσοκύτταρα που μεταφέρονται με το αίμα. Οι ερευνητές εντόπισαν τη γονιδιακή μετάλλαξη σε σημαντικό αριθμό παιδιών με λευχαιμία που ανήκουν στην ίδια οικογένεια.
Η μετάλλαξη συνεπάγεται σημαντικές διαφοροποιήσεις στη λειτουργία του γονιδίου ETV6.
Η βαθύτερη κατανόηση των κληρονομικών αιτιών της κληρονομικής λευχαιμίας θα επιτρέψει πιθανώς στους επιστήμονες να προλαμβάνουν τη νόσο σε επόμενες γενιές.
Περαιτέρω έρευνες θα χρειαστούν ώστε να εξεταστεί η συχνότητα εμφάνισης της κληρονομικής μετάλλαξης του γονιδίου ETV6 καθώς και άλλων γενετικών και μη παραγόντων που επηρεάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης λευχαιμίας.
Η ίδια ερευνητική ομάδα που εκπόνησε τη νέα μελέτη είχε εντοπίσει στο παρελθόν ισχυρή συσχέτιση ανάμεσα στην παιδική λευχαιμία και ένα άλλο γονίδιο, το PAX5.
